hỗ trợ trực tuyến

Điều trị bé sơ sinh mắc hội chứng hội chứng Pierre – Robin hiếm gặp tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh

Ngày viết: 08/05/2017 22:50

Vừa lọt lòng, bé Phạm Dương P.(1 giờ tuổi) đã phải rời vòng tay mẹ vào Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh điều trị vì mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp.

            Ngày 2/8/2017, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh tiếp nhận bé Phạm Dương P.(1 ngày tuổi) thường trú tại Thôn Tân Thịnh, xã Văn Lăng, huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên. Bé sinh thường, đủ tháng, nặng 3.300g tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh. Sau sinh trẻ thở rên, khó thở, tím tái… được chỉ định cấp cứu ban đầu, thở oxy, đặt sonde dạ dày và chuyển Khoa Sơ sinh theo dõi đặc biệt.

            Qua thăm khám, và hội chẩn chuyên khoa bé được xác định mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp với các biểu hiện teo hàm dưới, chẻ vòm hầu, nhưng không sứt môi. Do bé có nguy cơ suy hô hấp cao do tắc đường hô hấp trên do tụt lưỡi, bé được chuyển Khoa Sơ sinh.


            Từ lúc sinh ra, đến nay bé được 3 ngày tuổi nhưng chưa từng một lần được bú sữa mẹ. Tại Khoa Sơ sinh bé được điều trị thở oxy, đặt ống thông dạ dày (hút dịch hoặc nuôi dưỡng) sơ sinh, hút đờm hầu họng… Đồng thời các bác sĩ cũng hướng dẫn gia đình cách chăm sóc bé như: Cần đặt nằm sấp, đầu nghiêng để tránh tụt lưỡi gây nghẽn đường thở cho bé, dần dần tập cho bé ăn bằng đường miệng. Thời điểm này quan trọng nhất là dinh dưỡng để nâng cao thể trạng cho bé.

            Thời điểm tiến hành can thiệp sớm nhất là 6 tháng và trước 12-18 tháng, phụ thuộc hoàn toàn vào thể trạng của bé. Khi đó các bác sĩ sẽ tiến hành một lúc nhiều phẫu thuật cho bé như: Phẫu thuật kéo xương hàm dưới; phẫu thuật đóng vòm họng... cho bé. Nhiều trường hợp trẻ được can thiêp phẫu thuật sớm đã có thể nói, nghe, phát triển bình thường như các trẻ bình thường khác.

            Bs Nguyễn Quốc Hùng, GĐ bệnh viện cho biết, đối với những trường hợp trẻ bị đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp, bệnh viện sẽ tạo mọi điều kiện chăm sóc và điều trị tốt nhất cho bé, trong trường hợp cần hỗ trợ từ tuyến trên hoặc từ các chuyên gia đầu ngành, bệnh viện sẽ mời các chuyên gia về phẫu thuật và điều trị cho bé.

            Bs Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh, cho biết: Pierre - Robin là 1 hội chứng hiếm gặp, nằm trong chuỗi các dị tật của trẻ sơ sinh, bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường (đột biến gen), với 3 triệu chứng điển hình: cằm nhỏ, lưỡi tụt về sau và khe hở vòm miệng. Hội chứng Pierre – Robin là một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ từ 1/2.000 – 1/30.000 trẻ sống, không do nguyên nhân di truyền từ bố, mẹ.

            Các chuyên gia khuyến cáo, bệnh hoàn toàn có thể phát hiện qua chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre – Robin qua màn hình siêu âm thường, cần phải đánh giá đầy đủ hình thái, dị tật thai nhi trên màn hình siêu âm 4D mới phát hiện được bệnh lý. Việc điều trị bệnh lý Pierre – Robin này hoàn toàn phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của tổn thương. Khi bé ra đời, đánh giá toàn diện bởi các bác sỹ sơ sinh, phẫu thật nhi khoa, tạo hình, thẩm mỹ để có hướng giải quyết tốt nhất cho bệnh nhi.


Các bài viết khác