Giới thiệu về NIPT verifi

Ngày viết: 01/12/2017 07:40

NIPT là một xét nghiệm trước sinh không xâm lấn giúp sàng lọc hội chứng Down và các hội chứng di truyền khác gây ra bời thêm hoặc mất chất liệu di truyền của thai nhi.

NIPT chỉ bao gồm 1 xét nghiệm máu, chỉ định từ tuần thai thứ 10. Kết quả có trong 7 ngày.

 

NIPT có độ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc khác, không xâm lấn như xét nghiệm chọc ối vì vậy không có nguy cơ sảy thai

 

NIPT Verifi sàng lọc được những bệnh gì?

 

1.   Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

- Hội chứng Down ( Lệch bội NST 21)

- Hội chứng Edwards (Lệch bội NST 18)

Hội chứng Patau ( Lệch bội NST 13)

- Tam nhiễm 9

- Tam nhiễm 16

2. Các bất thường về NST giới tính

- Hội chứng Turner (Thể Monosomy X)

- Thể tam nhiễm XXX (Trisomy X)

- Hội chứng Klinefelte XXY

- Hội chứng Jacobs XYY

3. Phát hiệm các đột biến vi mất đoạn

- Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11.2)

- Hội chứng Angelman/ Prader-Willi (mất đoạn 15q11)

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

- Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

Ưu việt hơn các phương pháp sàng lọc khác, xét nghiệm NIPT Verifi Ò có thể sử dụng được cho các trường hợp song thai, sàng lọc được 3 hội chứng Down, Patau, Edward và sự có mặt của NST Y (tùy chọn). Xét nghiệm NIPT verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

 

Độ chính xác của NIPT Verifi

Nhiễm sắc thể

Độ nhạy

Độ đặc hiệu

21

99%

99%

18

98%

99%

13

98%

99%

MX (Monosomy X)

95%

99%

XX

97%

99%

XY

99%

99%


Các bài viết khác