Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 1/10 dân số Việt Nam (13 triệu người) mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
Khi mới sinh ra, những bé mang gen bệnh Thalassemia trông bình thường, nhưng sau đó dần biếng ăn, mệt mỏi và chậm lớn. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sảy thai liên tục hoặc tử vong sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Thể nặng thường biểu hiện rõ khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại… Trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành.
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện như mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to; trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia; sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm công thức máu sàng lọc để chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt.
Do vậy, việc phòng bệnh bằng tư vấn trước hôn nhân, nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Những cặp vợ, chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ không Thalassemia nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền…
Từ năm 2021, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã triển khai chương trình “Sàng lọc miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại Quảng Ninh” nhằm hỗ trợ và giúp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh trở nên dễ dàng hơn trong cộng đồng.
Để nắm thông tin về đối tượng, thời gian, quy trình tham gia chương trình xem chi tiết tại: https://sannhiquangninh.vn/sang-loc-mien-phi-benh-tan…/
Để đăng ký và giải đáp thắc mắc xin gọi tới số hotline 0985.075.968 hoặc đăng ký tại https://forms.gle/uVeudV9LCq8QEMtR8
