Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh(TMBS) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động… Khi mới sinh ra, những em bé mang gen bệnh Thalassemia trông có vẻ bình thường, nhưng sau đó dần biếng ăn, mệt mỏi và chậm lớn.
Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu ngừời mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%.
Việc mắc bệnh khiến chất lượng sống của các bệnh nhân Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn, quá trình điều trị chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Trong khi số lượng bệnh nhân Thalassemia ngày càng tăng, làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Biện pháp điều trị bệnh chủ yếu là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt. Bên cạnh đó, có thể phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Bệnh Beta Thalassemia có thể được điều trị triệt để bằng cách ghép tế bào gốc tạo máu, bao gồm việc ghép tủy xương. Phương pháp này đã thành công trong nhiều trường hợp với điều kiện bệnh nhân có thể trạng tốt và sự tương hợp trong hệ thống kháng nguyên bạch cầu giữa người cho và người nhận. Ngoài ra có thể điều trị Thalassemia bằng gene liệu pháp,…
Bệnh Thalassemia gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh được qua việc xét nghiệm tầm soát sớm. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Trường hợp cả hai người cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sĩ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen Thalassemia, là sàng lọc công thức máu, sắt, ferritin; điện di huyết sắc tố; xét nghiệm chẩn đoán gen Thalassemia; chọc ối chẩn đoán trước sinh Thalassemia. Từ năm 2018 đến nay, Bệnh viện đã triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ nhằm lựa chọn các phôi không bị bệnh. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có thể sinh con không mắc bệnh với kỹ thuật sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo (IVF) và sàng lọc phôi với mục đích lựa chọn các phôi không bị bệnh để chuyển vào tử cung.
—————————-
Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh***Nâng tầm hạnh phúc!***
Phường Đại Yên, TP. Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh
Hotline Chăm sóc khách hàng: : 0912.048.799
website: https://sannhiquangninh.vn/
