Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh do di truyền máu phổ biến nhất hiện nay, đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng dân số. Tuy nhiên căn bệnh này có thể phòng tránh được khi có những hiểu biết đầy đủ.\

Thalassemia bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh như nhau. Nếu cặp vợ chồng nào cũng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh (không bị bệnh, nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gen bệnh. Do là bệnh có yếu tố di truyền, nên cách tốt nhất để phòng tránh căn bệnh này là thông qua việc tư vấn, hỗ trợ từ các bác sĩ trong giai đoạn trước khi các cặp vợ chồng kết hôn và sàng lọc trước sinh.

Bệnh viện Sản Nhi tỉnh đang điều trị cho hơn 60 bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi mới sinh, trẻ em mang gen bệnh có biểu hiện rất bình thường, nhưng thời gian sau đó sẽ có những triệu chứng như biếng ăn, chậm lớn, mệt mỏi. Bệnh có biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không được chữa trị kịp thời, bệnh nhân sẽ xảy ra các tình trạng như nhiễm trùng, biến dạng xương mặt, suy gan, suy tim, dẫn đến nguy cơ tử vong rất cao. Hiện chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh này, mà chỉ điều trị bằng cách truyền máu và thải sắt cả cuộc đời.

Vì thế, việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn giúp mỗi cá nhân xác định xem mình có mang gene bệnh hay không. Nếu có, người bệnh sẽ được tư vấn để đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, mang thai, sinh nở, để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh. Còn sàng lọc trước sinh là việc phòng ngừa bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời gian mang thai. Đây là biện pháp hiệu quả với chi phí thấp. Hiện có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh với thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Bác sĩ Khúc Thị Thắm, Trưởng Khoa Nội nhi (Bệnh viện Sản Nhi tỉnh), cho biết: Vì thiếu máu, nên quá trình phát triển của trẻ sẽ bị chậm lại so với tất cả các trẻ cùng trang lứa. Quá trình truyền máu lâu dài sẽ dẫn đến ứ sắt ở gan, tim, dẫn tới các bệnh lý như suy tim, suy gan, có thể khiến cho trẻ bị biến dạng ở mặt, hay chậm dậy thì so với các bạn. Nhưng người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Từ năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh bắt đầu triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ, nhằm lựa chọn các phôi không bị bệnh. Với những cặp vợ chồng đã xác định mang gen của căn bệnh, nếu muốn sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh, thì thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi với mục đích lựa chọn các phôi không bị bệnh để chuyển vào tử cung. Bệnh viện hiện thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen Thalassemia, là sàng lọc công thức máu, sắt, ferritin; điện di huyết sắc tố; xét nghiệm chẩn đoán gen Thalassemia. Với đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại, các bác sĩ sẽ chỉ rõ kết quả chính xác người bệnh mang gen gì và thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào. Từ đó người bệnh có hướng thăm khám tư vấn, phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp.