Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Đây là căn bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh được qua việc xét nghiệm tầm soát sớm.
Mặc dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh vô cùng đơn giản. Tan máu bẩm sinh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu. Ths Tạ Thị Thu Hợp, Trưởng khoa Huyết học – Vi Sinh – Sinh học phân tử, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: “Hiện tại, chúng tôi đã có các xét nghiệm giúp cho việc chẩn đoán bệnh Thalassemia như sau. Thứ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Các em nhỏ, phụ nữ mang thai hoặc là các khách hàng đến khám sức khoẻ tại Bệnh viện đều làm xét nghiệm này. Xét nghiệm rất có ý nghĩa trong việc sàng lọc bệnh Thalassemia, có thể phát hiện được 70-80% người mang gen bệnh. Sau khi có các phát hiện ban đầu như vậy, chúng tôi sẽ tiến hành làm các xét nghiệm cao hơn để chẩn đoán chính xác hơn về thể bệnh là làm điện di huyết sắc tố. Điện di huyết sắc tố là những xét nghiệm đầu tay hiện tại đang áp dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Bước thứ ba là chúng tôi làm xét nghiệm để phát hiện đột biến gen. Với bệnh Thalassemia có hơn 200 đột biến gen.”
Tại Quảng Ninh, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có thể thực hiện được tại tất cả các Bệnh viện và Trung tâm Y tế, xét nghiệm điện di huyết sắc tố có thể thực hiện tại các bệnh viện tuyến tỉnh. Riêng Bệnh viện Sản Nhi đã triển khai được các kỹ thuật chuyên sâu về xét nghiệm gen AND chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Ths.BS Diệp Minh Quang, Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh chia sẻ: “Để có thai tự nhiên thì sẽ hoàn toàn là ngẫu nhiên. Nếu không may mắn mà phôi thai đó bất thường thì phải đình chỉ thai kỳ. Tuy nhiên khi làm sàng lọc phôi về cơ bản thì chúng ta sẽ lựa chọn được phôi khoẻ mạnh và khả năng rất cao sẽ sinh ra được một em bé khỏe mạnh. Sàng lọc phôi thì không áp dụng cho tất cả các trường hợp, chúng tôi chỉ áp dụng với các trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm và có đủ phôi để làm sàng lọc. Với những phụ nữ trên 35 tuổi tỷ lệ phôi bất thường rất nhiều, chất lượng và số lượng phôi ít. Vì vậy, chúng tôi khuyến cáo các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh hoặc được chẩn đoán mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, nên tiến hành sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm càng sớm càng tốt.”
