Sáng ngày 13/10, tại trụ sở Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Quảng Ninh tổ chức Hội đồng nghiệm thu nhiệm vụ KH&CN cấp tỉnh năm 2023. Nhiệm vụ được nghiệm thu có tên đầy đủ là “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia tại Quảng Ninh”, do Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh trực tiếp chủ trì thực hiện và BSCKII Đỗ Duy Long – Phó Giám đốc BV làm chủ nhiệm cùng các cộng sự thực hiện trong thời gian từ tháng 05/2021 đến tháng 10/2023
Dự và chủ trì Hội đồng nghiệm thu có đồng chí Phan Đăng Chính, Phó Giám đốc Sở KH&CN tỉnh Quảng Ninh – Chủ tịch Hội đồng. Tham gia Hội đồng nghiệm thu có: PGS.TS Nguyễn Hà Thanh, Viện trưởng Viện huyết học và truyền máu trung ương – Phản biện I; PGS.TS Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen- Protein –Phản biện 2; ThS. BSCKII. Trịnh Văn Mạnh, Phó Giám đốc Sở Y tế Quảng Ninh;ThS. Hà Thị Thanh Lê, Phó Giám đốc Sở Tài chính Quảng Ninh; ThS. BS. Lương Tố Quyên, Trưởng khoa Huyết học – Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh;…. Về Bệnh viện Sản Nhi tham dự có Ths.BS Phạm Thị Hằng- Phó Giám đốc Bệnh viện; BSCKII Đỗ Duy Long – Phó Giám đốc BV cùng các thành viên nhóm thực hiện nhiệm vụ KH&CN cấp tỉnh tới dự và báo cáo
Tại Hội đồng, đại diện nhóm nghiên cứu đã trình bày các nội dung thực hiện nghiên cứu KH&CN do chính y bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh trực tiếp chủ trì và thực hiện, đem đến cho Hội đồng nghiệm thu bức tranh cụ thể hơn về tình hình bệnh Thalassemia trên địa bàn tỉnh Quảng Ninh với những kết quả, số liệu được cập nhập mới nhất. Trong đó, đối tượng nghiên cứu sàng lọc có 11.976 phụ nữ mang thai, trước mang thai, tiền hôn nhân đến khám tại các đơn vị y tế tham gia nhiệm vụ nghiên cứu.
Sau khi nghe nhóm nghiên cứu báo kết quả thực đề tài, Hội đồng nghiệm thu đã nhất trí nhiệm vụ xếp loại: ĐẠT. Đồng thời các thành viên Hội đồng đều thống nhất đánh giá nhiệm vụ đã hoàn thành được 02 mục tiêu quan trọng đề ra đó là:
- Xây dựng và áp dụng được quy trình sàng lọc, tầm soát, chẩn đoán Thalassemia cho đối tượng phụ nữ mang thai, phụ nữ trước khi mang thai cho các cơ sở y tế trên toàn tỉnh;
- Áp dụng kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho các trường hợp mang đột biến gen Thalassemia.
Bên cạnh đó, Hội đồng phản biện đề nghị nhóm nghiên cứu cần bổ sung, chỉnh sửa thêm một số nội dung nghiên cứu trong báo cáo nhiệm vụ để hoàn thiện hơn
Quảng Ninh là một tỉnh có nhiều cộng đồng dân tộc sinh sống, dù chưa có một nghiên cứu chính thức nhưng Quảng Ninh được đánh giá là một trong những tỉnh ở Việt Nam có tỷ lệ Thalassemia lưu hành cao. Đây là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền, bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, đem đến gánh nặng về kinh tế cho gia đình, xã hội….
Vì vậy, việc hoàn thành thực hiện nhiệm vụ KH&CN “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia tại Quảng Ninh” đã giúp các cặp vợ chồng được thực hiện được các kỹ thuật cao ngay tại tỉnh trong việc sàng lọc giảm thiểu một căn bệnh nguy hiểm, hỗ trợ chi phí điều trị, giúp nâng cao hơn chất lượng dân số và việc cải thiện giống nòi, mang đến ý nghĩa nhân văn sâu sắc đối với toàn xã hội. Qua đó, các địa phương cũng có thể nắm bắt và lên phương án thực hiện có biện pháp hỗ trợ y tế, tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sớm, hiệu quả hơn để phòng ngừa, hạn chế nguồn gen Thalassemia.
