Nhằm nâng cao năng lực tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia theo Quyết định số 1535/QĐ-UBND ngày 15/5/2021 của UBND tỉnh; Chiều ngày 21/9 tại Hội trường 1, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã tổ chức buổi Hội thảo báo cáo kết quả đề tại nghiên cứu khoa học cấp tỉnh “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia” với sự tham gia và chủ trì của BSCKII. Đỗ Duy Long- Phó Giám đốc Bệnh viện cùng hơn 100 đại biểu là các trưởng phó, phụ trách khoa phòng, báo cáo viên và các y bác sĩ, đồng nghiệp tại bệnh viện và các điểm cầu trực tuyến tại các bệnh viện, trung tâm, trạm y tế trong toàn tỉnh tham dự
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của chính người bệnh và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số và việc cải thiện giống nòi sẽ rất khó khăn khi tình trạng mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng và tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia ngày một tăng do chưa khống chế được nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng, đặc biệt ở các dân tộc ít người và rất ít người
Tại hội thảo, các báo cáo viên là các chuyên gia thuộc nhóm nghiên cứu đề tài cấp tỉnh được triển khai trong 02 năm qua do chính y bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh trực tiếp chủ trì và thực hiện đã đem đến cho các đại biểu bức tranh cụ thể hơn về tình hình bệnh Thalassemia trên địa bàn tỉnh Quảng Ninh với những kết quả, số liệu được cập nhập mới nhất. Qua đó các địa phương có thể nắm bắt và lên phương án thực hiện có biện pháp hỗ trợ y tế, tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sớm, hiệu quả hơn để phòng ngừa, hạn chế nguồn gen thalassemia. Đề tài cũng hoàn thành được 02 mục tiêu chính đề ra đó là:1) Xây dựng và áp dụng được quy trình sàng lọc, tầm soát, chẩn đoán Thalassemia cho đối tượng phụ nữ mang thai, phụ nữ trước khi mang thai cho các cơ sở y tế trên toàn tỉnh.
2) Áp dụng kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho các trường hợp mang đột biến gen Thalassemia
Hiện tại, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh được trang bị đầy đủ về trang thiết bị hiện đại, trình độ chuyên môn để thực hiện các xét nghiệm Sàng lọc và chẩn đoán Di truyền bệnh Thalassemia. Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản phát triển mạnh mẽ cho phép Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh có thể cung cấp các giải pháp trọn vẹn và đồng bộ cho tất cả các đối tượng do đó người dân không cần lên các bệnh viện tuyến trung ương. Bệnh viện hoàn toàn đủ khả năng để xây dựng, chuyển giao kỹ thuật, hỗ trợ chuyên môn cho các bệnh viện, cơ sở y tế trong toàn tỉnh để xây dựng được một chương trình tầm soát và quản lý bệnh Thalassemia trong toàn tỉnh.
