Sau 02 năm triển khai, Bệnh viện đã tiến hành chọc ối cho hơn 1000 trường hợp bệnh nhân, kịp thời phát hiện 132 ca dị tật thai nhi, 115 trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nhiều trường hợp nhờ được tư vấn và can thiệp sớm đã giúp trẻ được sinh ra giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong. Kỹ thuật chọc ối được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm, trong môi trường vô khuẩn, và sử dụng các thuốc dự phòng do vậy đây là một kỹ thuật rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Chọc ối là phương pháp giúp chẩn đoán chính xác những rối loạn về NST trước sinh từ rất sớm (16 tuần tuổi thai) bằng cách chọc hút lấy 10-15ml dịch ối làm xét nghiệm. Từ kết quả xét nghiệm di truyền từ mẫu dịch ối thu được có thể giúp thầy thuốc và cha mẹ thai nhi xác định chắc chắn thai có bị các rối loạn về NST hay không (Hội chứng Down, Patau, Edward và bất thường bẩm sinh khác…), từ đó đưa ra quyết định tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ sớm, nhằm giảm ảnh hưởng tới sức khỏe bà mẹ, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chọc ối được chỉ định trong những trường hợp sản phụ có nguy cơ cao mắc các bất thường về NST như: Siêu âm độ mờ da gáy dày ở tuổi thai từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày; kết quả xét nghiệm sàng lọc Double test và Triptest nguy cơ cao; siêu âm hình thái thai nhi nghi ngờ bất thường hình thái có liên quan đến những rối loạn NST; có tiền sử sinh con rối loạn NST hoặc trong gia đình có người rối loạn NST hoặc thai phụ trên 35 tuổi. Như vậy, cùng với các kỹ thuật chẩn đoán sàng lọc trước sinh như xét nghiệm sàng lọc Double test, Triptest, siêu âm 4 chiều hình thái học thai nhi, xét nghiệm dịch nước ối là phương pháp giúp chẩn đoán chính xác những rối loạn về NST trước sinh từ rất sớm khi thai nhi từ 16 tuần. Vì vậy các thai phụ nên khám, sàng lọc, và chẩn đoán trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh./.
