Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay những năm đầu đời của trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Qua sàng lọc, bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl; rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.
Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân sau đó làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?– Việc thực hiện làm sàng lọc sơ sinh vô cùng đơn giản. Để làm sàng lọc sau sinh, đối với các bé sau sinh trong vòng 72 giờ sẽ được nhân viên y tế lấy 1-2 giọt máu gót chân của trẻ. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau khoảng 2 đến 30 ngày, tùy theo lựa chọn sàng lọc. Trường hợp bệnh nhân có kết quả dương tính sẽ được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh.
Vì sao lại lấy máu ở gót chân?Thực tế, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể làm xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé vì có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.
Hơn nữa, phần gót chân được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác, do da dày, nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
- Tại BVSNQN hiện nay đã triển khai sàng lọc theo yêu cầu các gói từ 3-7 bệnh bao gồm: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, PhenyIketonuria, Galactosemia, Thiếu men Biotinidase, Xơ nang IRT
- Hotline khoa Sơ sinh: 0985.290.115
