Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là biện pháp nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ ra đời. Từ đó, bác sĩ sẽ định hướng chẩn đoán, can thiệp điều trị sớm cho trẻ các bệnh, nhằm giảm tỷ lệ trẻ bị tử vong và dị tật trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian bà mẹ mang thai để chẩn đoán tình trạng sức khỏe của em bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Tất cả các bà mẹ trong quá trình mang thai cần được theo dõi, quản lý thai nghén định kỳ, trong đó chú ý những thời điểm quan trọng cần đi khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, như: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy lúc tuổi thai từ 11-14 tuần và thực hiện một số xét nghiệm để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi lúc tuổi thai từ 20-24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, dị tật của dạ dày, ruột, sinh dục, xương…

Từng phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 16 do phát hiện thai nhi có bất thường nghiêm trọng, lần mang thai sau chị N.T.L (phường Bạch Đằng, TP Hạ Long) được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm vào thời điểm quan trọng để có thể phát hiện sớm các nguy cơ nếu có và can thiệp kịp thời. Chị N.T.L chia sẻ: Gia đình tôi rất mừng khi con được sinh ra được bình thường, khỏe mạnh. Nhờ có các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nên trong quá trình mang thai, tôi có thể theo dõi được con lớn lên trong bụng mình mỗi ngày. Khi phát hiện những dấu hiệu bất thường về nước ối bị dư hay con nhẹ cân, bác sĩ đã tư vấn cho tôi điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp để con phát triển khỏe mạnh.

Là bệnh viện tuyến cuối của tỉnh về lĩnh vực nhi khoa, trong những năm qua Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã triển khai rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh nhằm mục đích nâng cao hiệu quả chẩn đoán, điều trị sớm các bệnh lý sơ sinh.

Mỗi em bé sau khi sinh ra tại bệnh viện, các bác sĩ tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ; đồng thời em bé được siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch cũng như đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của mỗi trẻ.

Bác sĩ CKI Đặng Hồng Duyên, Phó trưởng Khoa Sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết: Bằng việc áp dụng các phương pháp sàng lọc sơ sinh, hằng năm bệnh viện đã phát hiện sớm những trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền như thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, phenylketonuria, galactosemia, thiếu men biotinidase, xơ nang. Trên cơ sở đó, chúng tôi tư vấn cho các gia đình thực hiện phương pháp can thiệp sớm giúp trẻ được điều trị bệnh một cách tốt nhất.

Sau nhiều năm triển khai mô hình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại tất cả các huyện, thị xã, thành phố trong tỉnh, đến nay hầu hết phụ nữ mang thai đều được quản lý thai nghén từ tuyến xã đến tuyến tỉnh. Trong năm 2021, tỷ lệ phụ nữ mang thai trên địa bàn tỉnh được tầm soát đạt hơn 93%; số trẻ được sàng lọc sơ sinh đạt trên 67%.

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, trẻ sơ sinh được xét nghiệm phát hiện sớm các bệnh di truyền liên quan đến nội tiết, chuyển hóa thường gặp, có thể điều trị được. Do đó, tất cả trẻ em cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các trường hợp trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh như tiền sử gia đình hiếm muộn, có tiền sử bệnh lý của mẹ, của người thân trong gia đình… Việc sàng lọc sơ sinh để có thể giúp phát hiện sớm bệnh, điều trị hiệu quả, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai.