BỆNH TAN MÁU BẨM SINH LÀ GÌ?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh
Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng 1/10 dân số Việt Nam (13 triệu người) mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
CÁC MỨC ĐỘ CỦA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh.
Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…
Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt)
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
ĐIỀU TRỊ TAN MÁU BẨM SINH
Chưa có biện pháp điều trị triệt để. Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt.
PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH NHƯ THẾ NÀO?
Dù điều trị khó khăn nhưng Bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh được
Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:
Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.
Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.
