Thông tin về các hội chứng và bệnh di truyền
Thông tin về các hội chứng và bệnh di truyền
1. Lệch bội nhiễm sắc thể thể tam nhiễm
Bộ nhiễm săc thể người có 24 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi một cặp có 2 NST. Tam nhiễm là khi có 3 NST trong 1 cặp thay vì chỉ có 2.
1.1 Tam nhiễm 21 (hội chứng Down)
Tam nhiễm 21 hay còn được biết là Hội chứng Down sảy ra khi có 3 NST 21.
Hội chứng Down là một bất thường NST hay gặp nhất và liên quan đến tuổi của mẹ, mẹ tuổi càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
Trẻ mắc hội chứng Down thường biểu hiện chậm phát triển trí tuệ kèm theo một số biểu hiện khác biệt về thể chất so với những người bình thường.
1.2 Tam nhiễm 18 (hội chứng Edward)
Tam nhiễm 18, hoặc hội chứng Edward, sảy ra khi đứa trẻ có 3 NST 18. Những thai phụ mang thai mắc hội chứng Edward thường có nguy cơ cao sảy thai và phần lớn những trẻ sinh ra với hội chứng Edwards thường không sống quá 1 tuần và chỉ 10% sống đến 1 năm. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và có dị tật bẩm sinh liên quan đến tim, não, thận và các dị tật ngoài như sứt môi, hở hàm ếch, đầu nhỏ, hàm nhỏ, đầu chi không phát triển.
1.3 Tam nhiễm 13 (hội chứng Patau)
Tam nhiễm 13, hoặc hội chứng Patau, sảy ra khi trẻ có 2 NST 13. Những thai phụ mang thai mắc hội chứng Patau thường có nguy cơ cao sảy thai và phần lớn những trẻ sinh ra với hội chứng Patau thường không sống quá 1 tuần. Trẻ mắc hội chứng này có thể mắc các dị tật tim, não hoặc tủy sống, thừa ngón tay, chân, sứt môi hở hàm ếch, nhược cơ.
1.4 Tam nhiễm 22
Tam nhiễm 22 sảy ra khi trẻ có 3 NST 22. Tam nhiễm 22 ít gặp. Thai phụ có thai mắc hội chứng này có nguy cơ sảy thai cao.
1.5 Tam nhiễm 16
Tam nhiễm 16 sảy ra khi trẻ có 3 NST 16. Thai mắc hội chứng này thường không phát triển đến đủ tuần đủ tháng và phần lớn bị sảy trong 12 tuần đầu.
1.6 Tam nhiễm 9
Tam nhiễm 9 sảy ra khi trẻ có 3 NST 9. Trẻ sinh ra với bệnh này thường có bất thường về tim, thận, hoặc hệ cơ xương
2. Đột biến vi mất đoạn
Hội chứng vi mất đoạn được đinh nghĩa là một nhóm các rối loạn về lâm sàng có thể nhận biết được đặc trưng bởi mất 1 đoạn nhỏ NST. Kích thước và vị trí NST bị mất quyết định đặc điểm lâm sàng được biểu hiện và mức độ nghiêm trọng.
*5p/ Hội chứng Criduchat – Hội chứng mèo kêu
Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường có đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, chậm phát triển trí tuệ, gặp khó khăn trong việc ăn và thở. Đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu.
*22q.11.2/ Hội chứng DiGeorge
Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường mamg các bất thường về tim, tuyến giáp, miễn dịch
*15q11.2/ hội chứng Prader – Willi, Angelman
Hội chứng Angelman là hội chứng rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi suy giảm trí tuệ, rối loạn thăng bằng vận động, hạn chế về khả năng giao tiếp và ngôn ngữ.
*1p36
Trẻ sinh ra mắc hội chứng này sẽ chậm phát triển về thể chất và gặp các vấn đề về phát triển hành vi. Ngoài ra sứt môi hở hàm ếch cũng là biểu hiện hay gặp.
3. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Mỗi tế bào trong cơ thể người có 46 NST sắp xếp thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Sự bất thường về NST giới tính sảy ra khi thêm hoặc mất 1 hoặc nhiều NST giới tính.
– XXY/ Hội chứng Klinfelter
Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới. Nam giới mắc bệnh này có thêm một NST X, thường có tinh hoàn nhỏ nên không sản xuất đủ hormon sinh dục nam testosterone trước lúc sinh và suốt thời kỳ dậy thì. Sự thiếu hụt hormon này làm cho các đặc tính sinh dục phát triển không đầy đủ: lông tóc ít. Thiếu hụt hormon cũng chịu trách nhiệm cho các hội chứng khác bao gồm cả vô sinh
– X/ Hội chứng Turner
Hội chứng Turner gây ra bời thiếu 1 NST giới tính X ở nữ. Nữ giới mắc hội chứng này thường có một loạt các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng. Thấp và kinh nguyệt ít, vô sinh thường gặp ở hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này.
– XXX/ Hội chứng siêu nữ
Hội chứng siêu nữ đặc trưng bởi sự xuất hiện thêm một NST giới tính X. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng của hội chứng này rất đa dạng, thậm chí ở một số trường hợp còn không có biểu hiện. HỘi chứng này liên quan đến suy giảm khả năng học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, di chuyển khó khăn, nói khó
